Curr Eye Res August 2024 PMID 38604988

Datasets-Based Revisited: Heterozygous Missense Variants for Dominant Retinitis Pigmentosa While Truncation Variants Are Likely Non-Pathogenic.

Junwen Wang, Yingwei Wang, Yi Jiang, Shiqiang Li, Xiaoyun Jia, Xueshan Xiao, Wenmin Sun, Panfeng Wang, Qingjiong Zhang

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AI synopsis

What people are saying

Many discussions demonstrate neutral sentiments but reflect interest through references to related content, such as a YouTube update and videos on genetic research, with users engaging by sharing links and questions. Words like 'fascinating' and 'great' highlight appreciation for supplemental materials, indicating moderate but meaningful engagement.

AgreementNeither agree nor disagree

Most discussions neither strongly agree nor disagree, showing neutral reactions to the article's findings.

InterestNeutral interest

The discussions show a moderate level of curiosity, with some posts referencing supplementary content like videos and research.

EngagementModerate engagement

Some users actively participate by sharing related videos and asking questions about implications, indicating a tendency for deeper engagement.

ImpactNeutral impact

The overall influence of the discussions appears limited, as they are mainly exploratory and do not suggest widespread changes or opinions.

Abstract in brief

  • This study focuses on the characteristics of heterozygous variants related to autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP), identifying potential pathogenic variants through extensive genetic analysis.
  • A total of seven likely pathogenic variants were found in families with retinitis pigmentosa, with most variants clustering in specific exons (8-10), indicating potential hotspots for mutations.
  • The research highlights that while many variants are associated with the disease, some variations in the general population may not be harmful, suggesting a complex relationship between variant types and their pathogenicity.

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尾﨑雄祐 -Sprint & Conditioning
@sprint_H · X

3年ぶりにYouTube更新しました。できる範囲でひっそり続けていこうと思います。引き続きよろしくお願いします! 〇筋トレ/筋肥大が記録に繋がらない原因と対処方法 https://t.co/tAcktnZOaK 〇狙った試合を最高の調子で:調整方法と考え方+トップ選手/コーチのピーキング例 https://t.co/4CzduFk03j https://t.co/EdagXd3axb

Jun 28, 2025 · 152 likes · 13 shares · 11,394 followers View post →
中田 開人 Kaito Nakata / PT CSCS MS
@kaito_stpt · X

ここまで言語化して短い動画にまとめられてて凄すぎる。 知識はもちろん、伝え方の面も含めて僕も非常に勉強になりました

Jun 27, 2025 · 13 likes · 1 share · 2,724 followers View post →
Motoki Katsuge
@m_katsuge · X

とても良い内容の動画だった 全ての陸上競技関係者に見てほしいなと思う https://t.co/1BKLxYljW6

Jun 27, 2025 · 8 likes · 2 shares · 175 followers View post →
Will Ratelle
@will_ratelle · X

Does warming up actually improve your performance or reduce your risk of injury? https://t.co/O9HWIy4uNx https://t.co/DesH1EAmkG

May 1, 2020 · 1 like · 1 share · 2,589 followers View post →
Winston Smith
@itsorwell4real · X

Good solid info for weight training your shoulders when over the age of 40. https://t.co/ZVnaowRTdK

Mar 22, 2025 · 1 like · 10 followers View post →
taka_hirai
@stac_hirai_sub · X

RT @sprint_H: 3年ぶりにYouTube更新しました。できる範囲でひっそり続けていこうと思います。引き続きよろしくお願いします! 〇筋トレ/筋肥大が記録に繋がらない原因と対処方法 https://t.co/tAcktnZOaK 〇狙った試合を最高の調子で:調整方…

Jun 29, 2025 · 13 shares · 7,888 followers View post →

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Top Myths Blocking Your Weight Loss Progress

Scientific research highlights key factors affecting weight loss, including abdominal exercises, dietary supplements, and regional fat changes. Understanding these can help optimize weight management strategies.

Norbert Rak · Jul 8, 2025 3,246 views

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カラダ島ちゃんねる/ヘルスコーチ
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Oct 21, 2025 · 80 followers View post →
井原 輝|S&Cコーチ×管理栄養士
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RT @sprint_H: 3年ぶりにYouTube更新しました。できる範囲でひっそり続けていこうと思います。引き続きよろしくお願いします! 〇筋トレ/筋肥大が記録に繋がらない原因と対処方法 https://t.co/tAcktnZOaK 〇狙った試合を最高の調子で:調整方…

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Unoriku
@uno_sp47 · X

RT @sprint_H: 3年ぶりにYouTube更新しました。できる範囲でひっそり続けていこうと思います。引き続きよろしくお願いします! 〇筋トレ/筋肥大が記録に繋がらない原因と対処方法 https://t.co/tAcktnZOaK 〇狙った試合を最高の調子で:調整方…

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びーんばっぐ
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taka_hirai
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た
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J-Shira
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Takayuki.O
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なかっさん
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齋藤リンク
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中田 開人 Kaito Nakata / PT CSCS MS
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Jun 28, 2025 · 13 shares · 2,724 followers View post →
moji
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Jun 28, 2025 · 13 shares · 187 followers View post →
尾﨑雄祐 -Sprint & Conditioning
@sprint_H · X

3年ぶりにYouTube更新しました。できる範囲でひっそり続けていこうと思います。引き続きよろしくお願いします! 〇筋トレ/筋肥大が記録に繋がらない原因と対処方法 https://t.co/tAcktnZOaK 〇狙った試合を最高の調子で:調整方法と考え方+トップ選手/コーチのピーキング例 https://t.co/4CzduFk03j https://t.co/EdagXd3axb

Jun 28, 2025 · 152 likes · 13 shares · 11,394 followers View post →
チャオズ
@yy65hosOwz1xBwQ · X

見てないけどとりあえずシェア 神動画であることは確定しているので 陸上競技:筋トレ、筋肥大が記録につながらない原因と対処方法 https://t.co/xYBV80wljj @YouTubeより

Jun 27, 2025 · 54 followers View post →
チャオズ
@yy65hosOwz1xBwQ · X

RT @m_katsuge: とても良い内容の動画だった 全ての陸上競技関係者に見てほしいなと思う https://t.co/1BKLxYljW6

Jun 27, 2025 · 2 shares · 54 followers View post →
中田 開人 Kaito Nakata / PT CSCS MS
@kaito_stpt · X

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中田 開人 Kaito Nakata / PT CSCS MS
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RT @m_katsuge: とても良い内容の動画だった 全ての陸上競技関係者に見てほしいなと思う https://t.co/1BKLxYljW6

Jun 27, 2025 · 2 shares · 2,724 followers View post →
Motoki Katsuge
@m_katsuge · X

とても良い内容の動画だった 全ての陸上競技関係者に見てほしいなと思う https://t.co/1BKLxYljW6

Jun 27, 2025 · 8 likes · 2 shares · 175 followers View post →
Winston Smith
@itsorwell4real · X

Good solid info for weight training your shoulders when over the age of 40. https://t.co/ZVnaowRTdK

Mar 22, 2025 · 1 like · 10 followers View post →
notes of a russian soul
@notesofrussoul · X

@tferriss @bjmillermd There’s actually a lot of fascinating research behind it. Menno Henselmans has a great video about the topic https://t.co/qStuOl8Tog

Feb 19, 2025 · 80 followers View post →
Matteo Marra
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https://t.co/8iyaPWYg1U

Jan 20, 2024 · 76 followers View post →
Sean Meehan
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May 1, 2020 · 1 share · 188 followers View post →
Will Ratelle
@will_ratelle · X

Does warming up actually improve your performance or reduce your risk of injury? https://t.co/O9HWIy4uNx https://t.co/DesH1EAmkG

May 1, 2020 · 1 like · 1 share · 2,589 followers View post →